objectifs ardi
Nous construisons une infrastructure collaborative pour
la recherche sur les maladies rares en Afrique.
Développement du réseau
Mettre en place un réseau multidisciplinaire
pour les maladies rares.
Développement du dossier
électronique harmonisé
Un registre électronique des maladies rares
Développement d'une
application mobile
Une application mobile et un site Web
pour connecter les patients aux système de santé.
Renforcer le nombre et la capacité du personnel
de santé pour les maladies rare en Afrique.
Formations
Mettre en place un réseau multidisciplinaire
pour les maladies rares.
Consultation et Analyse Génétique
Renforcer la capacité des Médecins
pour les maladies rares.
Utiliser le Séquençage du Génome Complet (WGS) pour
diagnostiquer au moins 300 familles avec Maladies Rares, générer et diffuser des connaissances cliniques et génomiques sur les maladies rares en Afrique.
Identifier les familles via l’Application,
le Website et les sites du réseau.
Offrir des consultation en
personne et virtuelle.
Réaliser le séquençage.
Rendre les résultats et
implémenter la prise en charge.
Disséminer les connaissances
L’Initiative africaine sur les maladies rares est financée par le National Human Genome Research Institute dans le cadre du programme Advancing Genomic Medicine Research (AGMR).
Comment ça marche
Prise de Contact
Soumettez une demande via l’application mobile, le site Internet ou un hôpital partenaire. Les patients identifiés via une demande en ligne seront référés au site du projet géographiquement le plus proche.
Consultation
La consultation clinique comprendra une collecte de données cliniques et familiales étendues, ainsi que des laboratoires et d'imagerie médicale. Un spécialiste en génétique supervisera les consultations à distance par télémédecine.
Prélevement
les patients répondant aux critères d'inclusion seront invités pour consentement et échantillonnage. Seul le trio consentant (proband et les deux parents biologiques) sera retenu pour WGS. Chaque parent consentira pour lui-même et un parent consentira pour le proposant. D’autres membres concernés peuvent être inclus dans les tests si cela est décidé lors de la réunion d’examen clinique. Un consentement sera également spécifiquement demandé pour le retour des résultats secondaires.
Séquençage
L'ADN sera extrait au laboratoire moléculaire du Centre de Génétique Humaine de l'Université de Kinshasa. Le séquençage clinique du génome entier sera effectué au Baylor College of Medicine (BMC) avec le même test validé par la CLIA également utilisé pour le projet de recherche All of Us AoURP (www.allofus.nih.gov).
Analyse de données
Entièrement réalisé par l’équipe d'ARDI et localement à Kinshasa.
Conseil Génétique
Sera réalisé au niveau des sites du projet et dans la langue de convenance pour les patients/familles. Les principaux résultats seront communiqués aux familles et traduits en changements de soins. Si un individu a consenti aux résultats secondaires (SF), seules les variantes pathogènes et probablement pathogènes seront renvoyées en tant que SF. À la demande du patient/des parents, les résultats seront discutés avec les membres désignés de la famille.
Data Snapshot
Recruitment evolution
Sequencing evolution
Diagnostic
Spotlight & Agenda
Partenaires
